Cariótipo é a representação visual e organizada de cromossomos que estão no núcleo de uma célula.
Essa análise possibilita identificar o número, a forma e, ainda, o tamanho dos cromossomos de uma pessoa, manifestando informações valiosas a respeito do seu genoma e de potenciais características genéticas.
O cariótipo exerce um papel crucial na citogenética e também no entendimento da genética, trazendo insights a respeito da saúde, variações genéticas e também da evolução.
Estrutura e importância do cariótipo
O cariótipo é conseguido através da análise dos cromossomos numa célula, os quais podem ser vistos num microscópio na fase da divisão celular conhecida por metáfase.
Nesse estágio, os cromossomos encontram-se sucintos e facilmente observáveis. Os mesmos então são fotografados, depois recortados e dispostos segundo o tamanho, forma e também características de bandas, os quais se configuram em padrões exclusivos de coloração ao longo dos cromossomos.
O resultado é conhecido como cariograma, qual é uma representação gráfica que torna fácil a análise cromossômica.
Na genética, o cariótipo se traduz numa ferramenta essencial, permitindo a detecção de anomalias cromossômicas, a exemplo da síndrome de Down (que é a trissomia do cromossomo 21), também da síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X), a trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) e também a trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau).
Além do mais, ele contribui para apresentar a ploidia de um organismo, em outras palavras, a quantidade de conjuntos de cromossomos que há em suas células. Organismos diploides contam com dois conjuntos (2n), já organismos haploides dispõem de apenas um conjunto (n) de cromossomos.
Formula cromossômica
A fórmula cromossômica se traduz numa linguagem para apresentar o cariótipo de um organismo. Para humanos, a mesma é 46, XX para mulheres e 46, XY no caso dos homens, mostrando a quantidade total de cromossomos e os sexuais.
Por intermédio de tal notação, cientistas detectaram alterações genéticas, como trissomias ou deleções, exercendo um papel de suma importância na genética médica. O cariótipo, revelado por microscópio, mostra a estrutura genômica, o que permite a compreensão de distúrbios genéticos e evolução.
Relação com genes, cromossomos e DNA
Os cromossomos se tratam de estruturas constituídas por DNA e proteínas, os quais trazem informações sobre os genes (que são unidades de informação genética), quais são necessários na síntese de proteínas e no funcionamento adequado do organismo.
Cada cromossomo compreende duas cromátides, que se tratam de cópias idênticas de um mesmo DNA.
O cariótipo possibilita visualizar alterações na estrutura dos cromossomos, como no caso de deleções (quando se perde parte de um cromossomo), duplicações (quando os segmentos cromossômicos se repetem) e também translocações (que é a troca de segmentos entre os cromossomos).
Essas alterações levariam a mutações genéticas e, em certos casos, também gerariam problemas de saúde. Onde os genes se encontram nos cromossomos é essencial para compreender as relações entre genótipo (informação genética) e fenótipo (características que se pode observar).
Cromossomos sexuais e variações genéticas
Os cromossomos sexuais X e Y designam o sexo de uma pessoa. As fêmeas dispõem de dois cromossomos X (XX), já os machos dispõem de um cromossomo X e um Y (XY). Alterações nos cromossomos sexuais levariam a condições genéticas consideradas como complexas, a exemplo da síndrome de Klinefelter (XXY), caracterizada pela presença de mais um cromossomo X nos indivíduos que são do sexo masculino.
Mas além das condições genéticas que mais se conhece, o cariótipo ainda mostra variações genéticas normais e saudáveis, as quais ajudam na diversidade genética e na evolução das espécies. Tais variações, conhecidas como polimorfismos, costumam ser notadas em determinados segmentos dos cromossomos e se relacionam com as características fenotípicas, a exemplo da cor dos olhos ou no caso da tolerância à lactose.
Exame do cariótipo
O exame do cariótipo se configura numa investigação da disposição dos cromossomos nas células, mostrando o mapa genético dos seres humanos.
Depois da coleta de sangue, as células são cultivadas até que cheguem a metáfase, que é uma fase onde os cromossomos podem ser vistos. Ao corar o material genético, há como avaliar a sua quantidade e estrutura, podendo organizar tais materiais em pares.
Por meio desse exame há como identificar alterações, como é o caso de: monossomias, trissomias e translocações. E isso traz insights a respeito das condições genéticas e de hereditariedade. O cariótipo traz luz para a composição genética dos humanos, revelando segredos sobre as bases celulares fundamentais para a biologia e a saúde.
Avanços tecnológicos e técnicas de análise
Os avanços no campo da biologia molecular e da citogenética possibilitaram a criação de técnicas mais sofisticadas no que tange a análise do cariótipo.
A técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH), por exemplo, usa sondas de DNA caracterizadas com fluorescência a fim de identificar sequências específicas em cromossomos. Tal técnica é aplicada para mapear genes, na identificação das anormalidades cromossômicas e, ainda, para estudar sobre a expressão genética.
Mas além de sua essencialidade médica, o cariótipo ainda conta com aplicações em muitas outras áreas, a exemplo da conservação de espécies ameaçadas.
SOUSA, Priscila. (12 de Agosto de 2023). Cariótipo - O que é, estrutura, importância e técnicas. Conceito.de. https://conceito.de/cariotipo