Lócus é um termo amplamente usado na genética para designar a localização física de um gene num determinado cromossomo. O termo vem do latim e significa “lugar” ou mesmo “posição”.
Um lócus seria definido como uma posição exata ao longo de um cromossomo onde um gene específico se encontra. O conceito de lócus é importante para a compreensão da genética, pois traz informações essenciais sobre a hereditariedade e a expressão dos genes.
Mas para a compreensão do lócus, antes é importante também saber o conceito de gene. Esse se trata de uma parte do DNA que possui as instruções para a produção de uma proteína característica. Os genes atuam na transmissão das características entre gerações e determinam como os organismos crescem, se desenvolvem e como se dá eu funcionamento.
Lócus ou loci?
“Lócus” e “loci” se tratam de formas distintas da mesma palavra, usadas em contextos gramaticais variados.
O termo “lócus” é a forma singular, comumente usada para se designar um único local ou posição particular no genoma onde um gene está. Por exemplo: há como falar sobre o lócus de um gene referente a cor dos olhos.
Já “loci” é o plural de “lócus”. Esse primeiro termo é utilizado quando o objetivo é se referir a múltiplos locais ou mesmo posições no genoma. A seguir está um exemplo com esse termo: os loci responsáveis por características distintas em um cromossomo.
Também é importante mencionar que uso de “loci” como plural se trata de uma adaptação da palavra em latim, do mesmo modo como outras palavras da área de genética e da biologia que foram adotadas em tal idioma. É importante citar que esse conceito surge tanto no campo da genética médica quanto da genética forense.
Importância do conceito de lócus em genética
Lócus é um conceito crucial na genética, permitindo o entendimento sobre como os genes são passados de geração em geração.
Cada pessoa possui dois conjuntos de cromossomos, sendo um herdado da mãe e outro do pai. E esses cromossomos possuem vários loci, onde os genes encontram-se. A informação que há nos genes, representada pelo DNA, define o desenvolvimento e funcionamento dos organismos.
Lócus e genes: o papel dos alelos
Como explicado, o gene se trata de uma sequência de DNA que possui as instruções para a síntese de uma proteína particular. E num lócus específico, há como se ter diferentes formas alternativas de um gene, que se chamam alelos.
Os alelos podem distinguir-se em sua sequência de nucleotídeos e, por conseguinte, nas características que determinam. Num lócus que determina a cor dos olhos, por exemplo, um alelo poderia codificar a produção de pigmento marrom, já outro alelo poderia codificar a produção de pigmento azul. E assim há pessoas com olhos azuis ou marrons.
Discussão sobre genes e alelos em um lócus
A presença de variados alelos num lócus é o que definiria o genótipo de um organismo.
O genótipo se traduz na combinação de alelos existentes num indivíduo para um dado lócus. Por exemplo: um indivíduo poderia possuir dois alelos iguais num lócus específico (homozigoto) ou ter dois alelos distintos (heterozigoto). E o genótipo ainda influencia diretamente o fenótipo, que se trata da expressão que se nota das características de um organismo.
Mapeamento de genes através de lócus em um cromossomo
Os loci são servem ainda para mapear genes num cromossomo por meio de técnicas como o sequenciamento de DNA. O sequenciamento de DNA possibilita a determinação da ordem precisa dos nucleotídeos em um determinado lócus. Essas informações são importantes para identificar os genes existentes em um lócus e analisar suas funções.
Um mapeamento dos genes com precisão ajudará a entender mais sobre a estrutura e a organização do genoma. Mas ele ainda forneceria insights no que diz respeito as relações entre genes e características perceptíveis.
Lócus e doenças genéticas
Os loci ainda desempenham um papel importante no estudo de doenças genéticas. Mutações em loci característicos levariam ao desenvolvimento de tais doenças.
Uma mutação se configura numa alteração na sequência de nucleotídeos de um gene, que resultaria numa proteína não funcional ou alterada. Essas mutações tendem a ser hereditárias (transmitidas entre as gerações) e podem ajudar com a suscetibilidade a doenças genéticas, a exemplo dos distúrbios metabólicos, distúrbios neurológicos e doenças cardíacas.
Os loci ligados a doenças genéticas seriam identificados com a ajuda de estudos de associação genômica e sequenciamento de DNA em larga escala. Tais descobertas são cruciais para o desenvolvimento de terapias direcionadas e também na elaboração de estratégias de prevenção para doenças genéticas.
Além do mais, é importante ressaltar que as doenças genéticas podem ainda ser causadas por mutações num único lócus ou através de combinações de mutações em vários loci distintos.
Existem diferentes tipos de mutações que sucederiam nos loci, como substituições de nucleotídeos, deleções ou mesmo inserções. Essas alterações causariam impactos significativos, afetando a função normal do gene, o que resultaria em distúrbios genéticos. Mas é necessário ressaltar que as doenças genéticas são multifatoriais (complexas).
SOUSA, Priscila. (13 de Julho de 2023). Lócus - O que é, importância, conceito e definição. Conceito.de. https://conceito.de/locus